Torsión ovárica como causa de dolor abdominal agudo en una niña prepuberal / Ovarian torsion, as an etiology of acute abdominal pain in a premenarcheal girl

La torsión ovárica es una causa infrecuente de dolor abdominal agudo en niñas. Los síntomas de presentación son poco específicos, lo que dificulta el diagnóstico precoz y condiciona con frecuencia la viabilidad del ovario. Presentamos el caso de una niña prepúber de 11 años de edad que acudió al servicio de urgencias por un cuadro de vómitos y dolor abdominal de 4 horas de evolución. Tras su ingreso, presentó una mejoría inicial pero un empeoramiento a las 48 horas, con aparición de fiebre y un aumento del dolor abdominal. Se realizó una radiografía de abdomen, que indicaba la presencia de una masa abdominal, así como una ecografía y una resonancia magnética abdominales, en las que se apreciaba un posible tumor ovárico. Tras la intervención quirúrgica de la paciente se llegó al diagnóstico final de torsión ovárica. Con este caso queremos resaltar la presentación clínica altamente inespecífica de esta entidad, que junto con las pruebas complementarias, habitualmente poco concluyentes o equívocas, hacen difícil el establecimiento de un diagnóstico precoz sin un alto grado de sospecha(AU)

Ovarian torsion is an uncommon cause of acute abdominal pain in pediatric patients. Presenting symptoms are nonspecific, requiring a high index of suspicion for early diagnosis, essential to increase the viability of the ovary. We report an 11-year-old, premenarcheal girl, who presented to the emergency department with 4 hours of vomiting and abdominal pain. Upon admission, she experienced initial partial improvement, after 48 hour abdominal pain worsened and fever appeared. Abdominal radiography was performed suggestive of an abdominal mass and abdominal ultrasound and MRI imaging suggestive of ovarian tumor. After surgery it was the final diagnosis of ovarian torsion. In this case we want to emphasize highly nonspecific clinical presentation of this entity, which together with additional test often inconclusive or misleading, make early diagnosis difficult without a high degree of suspicion(AU)

Lactante con regresión psicomotriz / Infant with psychomotor regression

La gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias, autos¨®mico-recesivas, que afectan al sistema nervioso central. La enfermedad de Sandhoff se debe a la mutaci¨®n de la subunidad ¦Â de las hexosaminidasas A y B. Presentamos un caso de un lactante de ocho meses con una enfermedad de Sandhoff que debuta con regresi¨®n psicomotriz y en el estudio oftalmol¨®gico se objetiva ambliop¨ªa y mancha rojo cereza (AU)

Gangliosidosis are lisosomal inherited diseases, receive autosomal, and affect the central nervous system. Sandhoff´s disease is produced by hexosaminidases A and B mutations. We report and 8 months infant with a Sandhoff´s disease whose initial symptoms was progressive mental and motor deterioration and cherry-red spot in the oftalmologic study (AU)

Lactante con hepatoesplenomegalia y alteraciones óseas / Infant with hepatosplenomegaly and bone alterations

La sífilis congénita es una enfermedad rara pero importante que, aunque es prevenible, continúa siendo en muchas partes del mundo un problema de salud pública. Presentamos un caso de sífilis congénita en una lactante de 5 meses, que debutó con hepatoesplenomegalia y alteraciones óseas, para recordar que la sífilis congénita todavía sigue existiendo en los países desarrollados y destacar la importancia de unos adecuados programas de cribado prenatal (AU)

Congenital syphilis is a rare and serious disease that although preventable continues to be a major health care problem. We report a case of congenital syphilis in an infant with hepatosplenomegaly and bone alterations, to emphasize that congenital syphilis still exists in developed countries. It is very important the implementation of prenatal care delivery systems (AU)

Absceso gigante del psoas secundario a osteomielitis pélvica / Giant psoas abscess secondary to pelvic osteomyelitis

El absceso primario del psoas, aunque es común, sobre todo en los trópicos está habitualmente infradiagnosticado, puede que porque tradicionalmente se ha asociado a espondilitis tuberculosa. Es una patología extremadamente rara en la infancia y sus diagnóstico es difícil y habitualmente tardío (AU)

Primary pyogenic psoas abscess, although quite a common condition, particularly in the tropics, is often overlooked as a clinical entity, probable because a psoas abscess has been traditionally associated with tuberculous spondylitis. Is a pathology extremely rare in the child and the diagnosis is difficult and often delayed (AU)

Mastocitosis cutánea de distribución unilateral en un niño / Unilateral cutaneous mastocytosis in a boy

Las mastocitosis son un grupo de trastorno caracterizados por la acumulación de mastocitos en varios órganos, el más frecuentemente afectado es la piel, pero pueden afectarse otros órganos. Hay formas cutáneas y formas sistémicas. Las mastocitosis sistémicas son más frecuentes en adultos y adolescentes. Las mastocitosis cutáneas pueden presentar lesiones cutáneas y síntomas sistémicos consecuencia de la degranulación de mastocitos. Presentamos el caso de un niño con mastocitosis cutánea de comienzo tardío y distribución segmentaria, con ausencia de síntomas sistémicos (AU)

Mastocytosis is a disorder characterized by mast cell proliferation and accumulation within various organs, most commonly the skin, (although is possible to find it in other localizations). There are cutaneous and systemic forms, this one appears more often in adults and adolescent. Cutaneous mastocytosis may present cutaneous lesions and systemic symptoms due to release mast cell-derived mediators. We present a case of a cutaneous mastocytosis with a late beginning and asymmetrical localization without systemic symptoms (AU)

Exostosis múltiple. Presentación de un caso / No disponible

La exostosis múltiple es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento de múltiples osteocondromas. Las exostosis se localizan preferentemente en la metáfisis proximal del húmero, distal del cúbito y radio, proximal de la tibia y fémur distal; pero también pueden aparecer en la pelvis o la escápula. Pueden ocasionar múltiples complicaciones, como dolor, limitaciones funcionales, deformidades y acortamiento de huesos largos, y compresiones nerviosas y vasculares. La malignización es la complicación más grave. Presentamos un nuevo caso de exostosis múltiple familiar y hemos revisado los principales aspectos genéticos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad (AU)

Hereditary multiple exostosis is a genetic disorder characterized by multiple osteochondromas. Exostoses are usually located in the metaphyseal region of the proximal humerus, distal radious and ulna, proximal tibia, and distal femur, but can also be found on the pelvis and scapula. they can cause multiple and severe complications including pain, restricted range of joint movement, deformities and shortening of the long bones, and nerve or blood vessel compression. The most severe complications malignant transformation of an exostosis into a chondrosarcoma. We present a new case of multiple exostosis. Genetic, clinical, diagnosis and therapeutics aspects are reviewed (AU)

Anomalía de Ebstein y exposición al litio en el embarazo / Ebstein’s anomaly and lithium exposure during pregnancy

No disponible

Síndrome confusional agudo por intoxicación con colirio ciclopéjico en un niño / Acute confusional syndrome due to intoxication with cyclopegic eyedrops in a child

El ciclopentano se usa comúnmente como ciclopléjico y midriático. La aparición de efectos secundarios derivados de su acción anticolinérgica es poco probable. Se han descrito cuadros confusionales, con alteraciones del comportamiento, alucinaciones visuales y auditivas y clínica cerebelosa como manifestaciones típicas de dosis tóxicas. Presentamos el caso de un niño con un síndrome confusional agudo secundario a la administración oftálmica de ciclopentolato a dosis elevadas

Cyclopentolate is a commonly used cuclopegic and mydriatic. Side effect though uncommon can occur and produce symptoms of anticholinergic toxicity. The toxicity includes inappropriate behaviour, changes in emotional attitude, hallucinations both visual and auditory and cerebellar sings. Rarely generalized seizures can occur. We report a case of a child with acute confusional state following the administration of cyclopentolate drops at elevate doses

Asistencia neuropediátrica en el Hospital General Universitario de Guadalajara / Neuropaediatric care in the Hospital General Universitario de Guadalajara

Introducción y objetivo. La necesidad de asistencia en patología neuropediátrica aumenta con los cambios experimentados por las necesidades de la población, determinados por los avances médicos, científicos y sociales. El objetivo de este trabajo ha sido conocer las necesidades de actuación neuropediátrica en el Hospital General Universitario de Guadalajara, un hospital de nivel II, centro de referencia para la provincia de Guadalajara. Pacientes y métodos. Se han estudiado los niños de hasta 10 años con patología neurológica en el Hospital General Universitario de Guadalajara durante un período de 8 años, desde la apertura de la consulta de Neuropediatría, el 1 de julio de 1992. Resultados. Se han evaluado 1.236 niños, cifra que constituye el 8,45 por ciento de los niños de hasta 10 años de la provincia de Guadalajara, con una media de 154,5 pacientes nuevos por año. Ha habido un predominio de varones (56,4 por ciento) y un alto porcentaje de niños de corta edad, (26,05 por ciento menores de un año y 50,56 por ciento menores de 3 años). Se ha apreciado un incremento progresivo de la consulta externa de Neuropediatría, que ha llegado en el año 2000 a representar el 20 por ciento de las primeras visitas y el 16 por ciento del total (primeras y sucesivas) de consultas externas de Pediatría. El 12,94 por ciento de los pacientes de nuestra serie ha sido valorado además en diversos hospitales terciarios. Conclusiones. Existe una elevada demanda de actuación neuropediátrica en Guadalajara, que se incrementa de forma significativa y progresiva. Sería deseable la existencia de un hospital de referencia terciario (AU)

Introduction and aims. Influenced by medical, scientific and social advances, the changes that have taken place in the needs of the population have given rise to a growing demand for health care in neuropaediatric pathology. The aim of this study was to determine the neuropaediatric health care requirements at the Hospital General Universitario de Guadalajara, a secondary care hospital that is a reference centre for the province of Guadalajara. Patients and methods. We studied the children up to the age of 10 years with a neurological pathology attended at the Hospital General Universitario de Guadalajara over an 8-year period, since the Neuropaediatric unit was opened on 1 July 1992. Results. In all 1,236 children were evaluated, which represents 8.45% of all the children below the age of 10 in the province of Guadalajara, with an average of 154.5 new patients per year. There was a predominance of males, 56.4%, and a high percentage of very young children: 26.05% under the age of 1 year and 50.56% under the age of 3. There has been a progressive increase in the number of Neuropaediatric outpatients, which in the year 2000 accounted for 20% of first visits and 16% of the total number (first and successive) of Paediatric outpatients. 12.94% of the patients in our series had also been examined in different tertiary care hospitals. Conclusions. There is a very high demand for neuropaediatric care in Guadalajara and it is growing in a significant and progressive manner. We suggest it would be advisable to have a tertiary reference hospital available to help cope with this situation (AU)

Miositis eosinofílica en un niño de 9 años / Eosinophilic myositis in a 9 year old boy

Introducción. La infiltración eosinofílica del músculo esquelético es rara, no existe en muchos casos un factor etiológico identificable, se trata de miositis eosinofílicas aisladas. Puede asociarse a infecciones parasitarias o a fármacos, y puede ser manifestación de raras condiciones sistémicas de hipereosinofilia como el síndrome mialgia-eosinofilia y el síndrome idiopático hipereosinofílico. Las miopatías eosinofílicas deben distinguirse de las miopatías inflamatorias más comunes como polimiositis y dermatomiositis. Caso clínico. Niño de 9 años con discreta torpeza motora, desarrollo psicomotor y exploración neurológica normales. En la analítica destacaba elevación de transaminasas (GOT 271, GPT 157 UI/L), CPK 7.517 UI/L y eosinofilia (707/ mL). La mioglobinuria fue negativa; serologías de cisticercosis, triquinosis, hidatidosis y toxocariasis, negativas; parásitos en heces, negativos; gammaglobulinas, normales; anticuerpos antimúsculo liso, antinucleares y anti-KLM, negativos. Estudio cardiológico normal. El padre, madre y los dos hermanos mostraban una analítica normal. La biopsia muscular reveló miopatía inflamatoria con abundantes eosinófilos, sin evidencia de parásitos ni de alteración de las proteínas de membrana: distrofina, sarcoglicanos y merosina. Dos años después permanece asintomático y mantiene elevadas las enzimas musculares en todos los controles, con cifras de CPK entre 3.065 y 9.616 UI/L, y eosinofilia con oscilación entre 634 y 1.026/ mL. Se ensayó tratamiento corticoideo sin obtenerse respuesta. Conclusión. Pensamos que se trata de una polimiositis eosinofílica, que plantea numerosos interrogantes en cuanto a etiopatogenia, manejo y evolución (AU)

Seudohipoparatiroidismo tipo Ia de presentación pediátrica / Pseudohypoparathyroidism type Ia presenting during childhood

El seudohipoparatiroidismo tipo la es una enfermedad infrecuente, de presentación familiar, caracterizada por resistencia renal a la acción de la parathormona, resultado de una actividad defectuosa de la proteína Gs, reguladora de la síntesis del AMPe. Se asocia con anomalías fenotípicas y con defectos en otras hormonas. Describimos un caso pediátrico de presentación esporádica asociado a hipotiroidismo, en el que la presencia de una calcificación en el talón izquierdo a los 4 años de edad fue la clave para orientar el diagnóstico. Se comenta la evolución y la respuesta al tratamiento (AU)